Este fibroza chistică o boală comună?
Pentru început, ce este fibroza chistică şi cât de comună este această afecţiune în rândul copiilor? Fibroza chistică este o boală genetică importantă în rândul copiilor, care apare atunci când copilul moștenește o genă defectă de la fiecare părinte.
Culture picks
Senatul a lăsat să treacă cumulul pensiei speciale; reducerea de 85% merge la CCR
AUR sesizează DNA în cazul programului SAFE și suspectă nereguli în contracte de miliarde de euro
Ciucu, atac la Uber și Bolt: Lobby agresiv în Parlament pentru a-și lua competențele
Bolojan și Sinkevičius discută securitatea Flancului Estic și extinderea UEEste cea mai comună boală monogenică din Europa, care apare la aproximativ unul din 2.500-3.000 de nou-născuţi. De fapt, una din 25 de persoane poate transporta o genă defectă. Care sunt primele semne care ar trebui să trimită părinţii la doctor?
Există simptome care pot fi ușor confundate cu alte condiții?
Simptomele diferă pe grupe de vârstă, de la semne clasice, cum ar fi tusea cronică, diareea grasă cu creștere secundară slabă, la semne mai rare, cum ar fi gustul sărat al pielii copilului.
Fibroza chistică este extrem de polimorfă și poate îmbrăca mai multe fețe.
Chiar și în timpul sarcinii, prezența unei hipercogenități intestinale poate sugera boli, și sinuzită repetată, polipoză nazală, icter prelungit, wheezing recurente, pneumonie repetată poate sugera această patologie.
Uneori, copiii pot fi diagnosticate cu astm sau tuberculoză, deoarece tusea cronică productivă este un simptom comun. Cât de important este diagnosticul timpuriu și cum este stabilit în prezent? Diagnosticul precoce este esenţial pentru o dezvoltare bună, deoarece începutul precoce a tratamentului enzimatic şi a terapiei cu leziuni pulmonare, cu prevenirea infecţiilor - esenţiale în fibroză - asociate cu iniţierea noii medicaţii, duce la o viaţă prelungită şi la o calitate crescută.
Diagnosticul se face prin testul de sudoare, care măsoară cantitatea de clor, și se face în centre specializate, precum și prin testul genetic, care confirmă diagnosticul și identifică mutațiile care stau la baza fiziopatologiei acestei boli.
Care sunt simptomele?
Există acum, de asemenea, screening neonatal în țara noastră, care identifică nou-născuții cu risc de fibroză chistică. Fibroza chistică este cunoscută în principal ca boală pulmonară. Ce alte organe afectează şi cum afectează viaţa de zi cu zi a unui copil?
Fiind extrem de polimorfă, cu multe faţete, boala se poate manifesta în orice organ unde există celule mucoase. În pancreas apare o insuficienţă enzimatică, astfel încât grăsimile să nu mai digere. Distrugerea celulelor pancreatice combină, de asemenea, diabetul ca o complicație a fibrozei. În ficat, în conductele biliare, poate provoca leziuni ale ficatului şi chiar ciroză.
De asemenea, pot fi întâlnite leziuni osoase cu osteoporoză, leziuni ale sistemului de reproducere cu infertilitate, precum şi deshidratarea hipertonelor.
În fiecare zi, un copil cu fibroză ia câte o mână de enzime la fiecare masă, plus dieta hipercalorică și vitamine liposolubile, produce aerosoli de două ori pe zi sau de mai multe ori dacă se răcește, face fizioterapie respiratorie zilnică și tehnici de drenaj, uneori de mai multe ori pe zi.
Tratamentele de inhalare şi medicaţia zilnică, plus modulatorii CFTR, alte pastile, fac parte din viaţa normală a unui copil cu fibroză chistică. În plus, sunt necesare controale medicale regulate şi o atenţie ridicată la infecţii, deoarece riscul infecţios este cel mai mare pentru acestea.
Cu tratamentul modern, modulatorii CFTR, care există şi în ţara noastră, multe dintre aceste probleme sunt mult mai bine controlate decât acum un deceniu, iar copiii trăiesc o viaţă mai aproape de normal.
Ce implică tratamentul unui copil cu fibroză chistică şi cât de importantă este implicarea familiei în îngrijirea lor? Sănătatea respiratorie înseamnă fizioterapie şi drenaj bronhial efectuate zilnic, uneori de mai multe ori pe zi, împreună cu tratamente inhalate care subţiază secreţiile şi tratamentul prompt al fiecărei infecţii.